Akondroplazi nedeniyle ciddi boy kısalığı ve çoklu sağlık sorunları yaşayan çocuklar için önemli bir gelişme yaşandı. Hedefe yönelik tedavi sağlayan ilaç, Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) tarafından geri ödeme kapsamına alındı. Nadir görülen bu genetik hastalık, yalnızca boy kısalığına değil; omurga eğrilikleri, kulak enfeksiyonları, solunum problemleri ve nörolojik risklere kadar pek çok soruna yol açıyor. Uzmanlar, tedavinin geciktirilmemesi gerektiğini vurgularken, yeni düzenlemenin aileler için büyük bir umut olduğunu belirtiyor.
Hastalığın çok yönlü etkileri
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı ve Çocuk Endokrinolojisi Uzmanı Prof. Dr. Zehra Aycan, akondroplazinin FGFR3 genindeki mutasyon sonucu ortaya çıktığını belirterek, bu mutasyonun kemik büyümesini ciddi şekilde etkilediğini söyledi. Aycan, bebeklik döneminden itibaren solunum sıkıntısı, baş çevresinde büyüme ve omurga sorunlarının görülebildiğini ifade etti. Hastalığın çok sistemli bir yapıya sahip olduğunu vurgulayan Aycan, çocukların günlük yaşamda dahi pek çok zorlukla karşılaştığını, saçını tarayamama veya tuvalet ihtiyacını karşılayamama gibi basit görünen aktivitelerin bile güçleştiğini dile getirdi.
Tedavide yeni dönem
Hedefe yönelik tedavinin boy uzamasına anlamlı katkı sağladığını belirten Aycan, yıllık büyüme hızına 1,5–2 santimetre eklenebildiğini aktardı. Daha önce yalnızca mahkeme süreçleriyle ilaca erişebilen aileler için SGK düzenlemesi büyük bir kolaylık sağladı. Artık akondroplazi tanısı alan bebeklerde tedavi 4. aydan itibaren SGK tarafından karşılanıyor.
Multidisipliner yaklaşımın önemi
Aycan, hastalığın multidisipliner bir yaklaşımla yönetildiğini, endokrinoloji, genetik, nöroloji, beyin cerrahisi ve ortopedi gibi birçok branşın sürece dahil olduğunu belirtti. Türkiye’de yaklaşık 400–450 akondroplazili çocuk bulunduğunu ifade eden Aycan, erken tanının önemine dikkat çekti.
Ailelerle temas güçlendiriliyor
Ailelerle düzenlenen buluşmaların da tedavi sürecine katkı sağladığını belirten Aycan, yeni tedavilerle çocukların yaşam kalitesinin artacağını ve birçok engelin aşılabileceğini söyledi.
